Doğumsal (kalıtsal ) metabolizma hastalıkları vücuttaki biyokimyasal olaylarda meydana gelen bozukluklar ve/veya aksamalar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu hastalıkların çok büyük bir bölümü genetik geçişli olup çeşitli hastalıklar şeklinde karşımıza çıkabilir. Doğumsal metabolizma hastalıklarını tanısı zordur çünkü metabolizma hastalıklarında görülen belirtiler yenidoğan bebeklerin hemen tüm hastalıklarında görülen belirtiler ile aynıdır. . Ayrıca bu hastalık ile doğmuş bebeklerin çoğu bu hastalıkların belirtilerine karşı savaşacak güçleri olmadığı için daha tanı konulamadan ölürler. Tanı için öncelikle doktorun ve ailenin bu hastalıklardan şüphelenmesi gereklidir.
Ülkemizde doğum sayısı ve akraba evliliği sık olduğu için doğumsal metabolizma hastalıkları dünya ortalamasına göre daha fazla görülmektedir. Tüm toplumdaki sıklığı %4 olup akraba evliliği bu oranı %8’e çıkarmaktadır.
Hangi durumlarda doğumsal metabolizma hastalıklarından birini varlığı düşünülmelidir?
Yenidoğan bebeklerde emmeme, beslenme güçlüğü, kusma, idrarda ve terde anormal koku, solunum sıkıntısı, uzun süren sarılık, anormal yüz şekli, el ve ayakta anormal hareketler ve kasılmalar, havale geçirme gibi bulgular var ise mutlaka diğer hastalıklar yanında doğumsal metabolizma hastalıklarından da şüphelenmek gerekir. Ayrıca akraba evliliği, ailede metabolik hastalık varlığı, kardeş ölümü mutlaka bu hastalıklara ait tarama ve tanı testlerinin yapılması için yönlendirici olmalıdır.
Yukarıda bahsedilen bulgular birçok bebek hastalığında görülebilen bulgulardır. Ancak yinede bu bulgular aile öyküsü ile beraber olsun ya da olmasın metabolik hastalık yönünden araştırılmalıdır. Çok basit kan ve idrar testleri ile hastalıklara ön tanı konulup ileri testlerin gerekip gerekmediğine karar veriebilir. Özellikle bu bulgular bebeğin beslenmesinden sonra ortaya çıkıyor ise mutlaka idrar testi yapılarak anormal durum olup olmadığına bakılmalıdır. Bu gruptaki kimi hastalıklarda idrarda hastalığa özgü anormal koku ve renk olabilr. Bu durum bile tanıda fayda sağlayacaktır. Ayrıca aile öyküsü, akraba evliliği , karında çocuk ölümü olan durumlarda daha çocuk anne karnında iken yapılan testler ile bebeğin hasta olup olmayacağı saptanabilir. Gebelikte yapılan testlerin sonucuna göre saptanan hastalık ölümcül ve tedavisi yok ise gebelik sonlandırılır. Tedavisi mümkün ise ailelere genetik danışmanlık verilerek hastalık tanıtılır ve en erken aşamada bebeğin tedavisine başlanır.
Ülkemizde en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalıkları fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biotidinaz eksikliğidir. Ve bu hastalıklar Sağlık Bakanlığı’na bağlı koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında zorunlu tarama testi yapılan hastalıklardır. Halk arasında zeka testi olarak bilinen bu testler doğumun yapıldığı hastanede ve aile sağlığı merkezlerinde yapılmaktadır.
Bu hastalıklar tedavi edilebilir hastalıklardır. Fenilketonüri tedavi edilmezse ağır zeka geriliğine neden olur. Biotidinaz eksikliği tedavi edilmez ise koma ve ölüme bile neden olabilir. Doğumsal hipotiroidi ise önlenebilir zeka geriliğinin en önemli nedenidir. Bu hastalıkta tiroid bezi az çalışıyordur veya oluşmamıştır. Dışarıdan verilen hormon ile hastalık tümüyle önlenmiş olur. Tarama testleri ve sonrasında yapılan tanı testleri ile bu hastalıklar erkenden saptanırsa tüm bu kötü sonuçları önlenmiş olur.
Tarama testi için çocuk doğduktan sonra 3-7 gün içinde (çocuk en az 24 saat beslenmiş olmalıdır)topuktan kan alınır. Topuktan alınan kan özel hazırlanmış filtre kağıdına damlatılır ve kurutulur, beraberindeki formlar eksiksiz doldurularak laboratuvarlara gönderilir. Testlerin sonucu negatif ise hasta yakınlarına bilgi verilmez, ancak pozitif çıkarsa mutlaka hasta yakınlarına ulaşılır ve gerekli yönlendirmeler yapılır. Doğuştan hipotiroidi için yapılan topuk kanı ile TSH taraması şüpheli sonuç verirse hastaya ulaşılarak yeniden topuk kanı alınır. Test yine şüpheli ise hasta doktoruna ve bir hastane laboratuvarına yönlendirilir ve damardan kan alınarak incelenmesi sağlanır. Damardan alınan kanda tiroid hormonları düşük bulunursa tanı konulmuş olur ve hemen tedaviye başlanır. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa zeka geriliği o kadar az olur.
Ülkemizde sık görülen bu üç hastalık dışındaki diğer metabolik hastalıklarda da erken tanı çok önemlidir. Ve bu hastalıkların tanısı çok basit laboratuvar testleri ile konulabilir. Bu hastalarda tam kan sayımı yapılır. Kanda biyokimyasal testler ile şeker, üre, kalsiyum, amonyak, sodyum, klor, ürik asit vs. düzeyleri ölçülür. İdrarda başta renk , koku, asidite olmak üzere anormal madde araştırılır. Bu testlerin sonuçları olumsuz ise metabolik hastalık varlığına işaret eder. Bu durumda kesin tanı koyduran ileri testler için kan , idrar ve doku örnekleri alınarak metabolizma laboratuvarına gönderilr. Burada ileri testler ve gerekirse genetik analiz yapılarak hastalığın tam tipi belirlenir. Alınan bir damla topuk kanı ile bile 30’dan fazla hastalık tanınabilmektedir. Tanı sonrasında bu hastalar hastanelerin beslenme ve metabolizma kliniklerine yönlendirilir.
Bu hastalıklar tespit edildikten sonra tedavi için hastalığın cinsine göre ya eksik madde yerine konur ya da biriken zararlı maddeler vücuttan uzaklaştırılır. Sadece hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasına sebep olan besin maddesinin diyetten çıkarılmasıyla bile iyileşmeler sağlanabilir. Bu yöntemler dışında çeşitli vitaminler, ilaçlar ve gen tedavisi ile kesin tedavi ve tam iyileşme gerçekleşir.
Sonuç olarak; erken tanı ve erken tedavi ile bu hastalıkların yol açacağı dramatik olaylar önlenebilir. Doktorlar, aileler bu konuda duyarlı olmalı doğum sonrası tarama testlerinin mutlaka yapılmasını sağlamalıdır. Şüpheli durumlarda ise tanı testleri konusunda ısrarcı davranılmalıdır.
